Ledvična tubularna acidoza je malo znana

Moj otrok raste s hitrostjo zelo počasi , in celo pri 6 mesecih starosti je preživel 2 meseca brez rasti. Njen pediater je najprej pomislil, da ji materino mleko ne hrani dovolj, zato smo morali preiti na formulo.

"Teden dni kasneje, s študijami v roki, sem izvedel za obstoj bolezni ki bi za vedno spremenila moje zaznavanje življenja in moj način delovanja: ledvično tubularno acidozo (ATR) ".

"Takoj sem našel najboljše pediatrični nefrolog mesta in jaz sem se dogovoril z njim. Ko je videl študije krvi in ​​urina, je potrdil diagnozo, vendar je naročil več študij (starost kosti in. \ T ultrazvok ledvic da vidim koliko škode je ATR naredil v telesu moje deklice "...

Zgoraj navedeno je del pisma iz razširjeno zavedanje skupine matere z otroki, ki imajo ledvično tubularno acidozo, bolezen, ki jo malo poznajo zdravniki in pediatri .

Za ATR ni značilna le majhna velikost in teža v nekaterih primerih spremlja pomanjkanje apetita .

Še vedno ni državne statistike, vendar se ocenjuje, da 1 od 10 tisoč otrok rojeni z ATR.

Zdravljenje je lahko bikarbonat ali citrat, vendar povzroča posledice, kot je gastritis ali slabost.

Kako deluje ledvična tubularna acidoza (TKA)?

Ledvice so organi, ki so zadolženi za odpravo toksinov, ki jih telo proizvaja med dnevnim metabolizmom. Znotraj teh toksinov so organske kisline, produkt teh odpadkov. The ATR je sprememba v delovanju ledvic ki med filtracijo krvi ne vzdržujejo kislinsko-alkalnega biokemičnega ravnovesja, kar pomeni, da teh kislin ne morejo popolnoma zavreči in / ali ne zadostujejo za ustrezno reabsorpcijo dovolj bikarbonata za pravilno delovanje organizma.

Kaj pomeni ATR?

Acidoza je a povečanje kislosti krvi , kar je lahko posledica več razlogov. ATR je tisti, ki izvira iz tubulov ledvic, ki vrnejo kislino v kri, namesto da bi jo pravilno odstranili iz urina.

Vzroki

Pri otrocih je ATR navadno posledica a nezrelosti ledvic ob rojstvu , čeprav se lahko pojavijo simptomi, ki lahko trajajo do tri leta. ATR lahko predstavimo tudi skupaj z drugimi sindromi. Če se pojavlja pri odraslih, povzroča ATR več bolezni, kot so lupus, med drugim tudi zdravila.

Simptomi Vsak primer ATR je drugačen in lahko se zgodi nekaj od naslednjega:

  • Zamuda pri razvoju: Višina in / ali majhna teža.
  • Slabost in / ali bruhanje.
  • Pomanjkanje apetita (imenovano hiporeksija), težave pri žvečenju.
  • Zaprtje v večini primerov ali driska.
  • Pomanjkanje mišičnega tonusa, imenovano hipotonija, ki vodi do zamud pri motoričnem razvoju.
  • Zamuda pri psiho-motoričnem razvoju (DPM) na primer v jeziku.
  • V nekaterih primerih se kalcijeve usedline v ledvicah imenujejo nefrokalcinoza.

Diagnoza

Lahko se domneva, da otrok trpi zaradi ATR ko prenehate rasti in / ali pridobite na teži . Prisoten je tudi z bruhanjem, slabostjo in neprijetnostjo.

ATR je enostavno diagnosticirati s testi krvi in ​​urina. Nato se običajno izvede ultrazvok ledvic, da se ugotovi, ali je nefrokalcinoza; Poleg rentgenskih žarkov (ali rok in stopal) za merjenje starosti kosti se to preveri, če pride do zakasnitve v razvoju kostnega sistema ali odstranjevanja kalcija.

Vrste ATR

  1. Obstajajo 4 vrste ATR:
  2. Distal (najpogostejši).
  3. Proksimalno (kar zahteva večje odmerke zdravil).
  4. Hibrid (kombinacija 1 in 2).
  5. Distalna oblika redkih s 5 podtipi in ki običajno ni povezana z otroškimi RTS.

Zdravljenje Distal ATR kontroliramo s citratno raztopino in proksimalno ATR z raztopino bikarbonata. Odmerek določi nefrolog glede na koncentracijo CO2 v krvi in ​​težo vsakega bolnika.

Zdravljenje kompenzira biokemično neravnovesje v krvi in ​​izgubo bikarbonata, kalcija ali kalija v urinu, kot tudi povečanje količine citratov v urinu (običajno nizko v distalnem RTA) v primeru raztopine citrata.

Ali obstaja zdravilo? Obstajajo stopnje rasti, ko lahko ledvice zorejo in začnejo normalno delovati same:

  • Približno 7 let.
  • Okoli 10 let.
  • Med puberteto.

Če tega ne storijo, bo bolnik nadaljeval s citratno ali bikarbonatno raztopino do konca življenja.

Kaj se zgodi, če ni zdravljenja?

Čeprav je težava v ledvicah, kislost v krvi ogroža kosti. Če se ATR ne zdravi pravilno, lahko ta odvečna kislina povzroči rahitis in druge deformacije.

Odlaganje kalcija v ledvicah (nefrokalcinoza) se lahko poveča, če se ne zdravi in ​​povzroči dolgotrajno odpoved ledvic.

Ali lahko bolniki vodijo normalno življenje? Otroci z ATR lahko živijo popolnoma normalno življenje, pod pogojem, da zdravljenje opravljajo strogo. Vendar imajo ponavadi nizek imunski sistem in mnogi od njih pogosto zbolijo.

Spoznajte starše otrok z ATR na www.acidosistubular.com


Video Medicina: Mačka in ledvična bolezen (Marec 2024).