Odkrivajo genetske dokaze o običajni migreni

• April 24, 2024

Mednarodni konzorcij genetikov in raziskovalcev, specializiranih za glavobole, je odkril a genetsko varianto značilen za ljudi, ki so nagnjeni k trpljenju zaradi skupne oblike migrena . Študija, o kateri je bil objavljen članek v reviji Nature Geneticsje prejel sredstva iz projekta EUROHEAD (geni migrene in nevrobioloških poti), ki so bili financirani s 3,2 milijona evrov v okviru šestega okvirnega programa (FP6).

Obstaja sedem vrst migrene, ki so zelo boleče. Med migrenskim napadom so bolniki občutljivi na svetlobo, zvok in pogosto doživijo slabost, bruhanje ali začasno izgubo vida. To stanje je povezano z več vzroki, vključno z stres in pomanjkanje spanja . Hormonske spremembe lahko povzročijo tudi napade, pri čemer je incidenca pri ženskah večja kot pri moških. Ocenjuje se, da v Evropi 8% moških in 17% žensk redno trpi zaradi migrene.

Znanstvena skupnost se je pred nekaj leti naučila, da je dovzetnost posameznika v veliki meri odvisna od genetskih dejavnikov. V zadnjem času je bilo več genetske mutacije ki povzročajo redke in skrajne oblike migrene, vendar genetskih dejavnikov ki so podlaga za skupno migreno, do sedaj niso bile znane.

Raziskovalni proces

V omenjeni raziskavi je študija pangenomsko združenje Znanstveniki iz 40 raziskovalnih centrov po vsej Evropi so delali kot skupina za preučevanje genetskih podatkov več kot 50 tisoč ljudi. V prvi fazi so primerjali genomi 2731 bolnikov z migreno iz Nemčije, Nizozemske in Finske s tistimi iz 10.747 kontrol. Za potrditev rezultatov so primerjali genome 3.202 bolnikov s tistimi 40.062 kontrol. Skupina je ugotovila, da bolniki z različico DNA (specifična deoksiribonukleinska kislina), ki se nahaja na kromosomu 8 (med geni PGCP in MTDH / AEG-1), je bolj verjetno trpela zaradi migrene.

"To je prvič, da nam je uspelo preučiti genome več tisoč ljudi in najti genetske nasvete, ki pojasnjujejo skupno migreno, «pravi dr. Aarno Palotie, direktor Mednarodnega konzorcija za genetiko za glavobol (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Združeno kraljestvo).

Raziskovalci so pokazali, da ima genska varianta osnovno vlogo pri regulaciji nevrotransmitorja, ki ga imenujemo glutamata . Zlasti je sposobna spreminjati aktivnost MTDH / AEG-1, ki regulira aktivnost gena EAAT2. Protein EAAT2, ki je običajno odgovoren za odstranjevanje glutamata sinapsa možganov, je že bila povezana z drugimi nevrološkimi boleznimi, kot je npr epilepsijo in shizofrenija .

Mnenje avtorja

Avtorji razumejo, da odnos med varianto (imenovano rs1835740) in migreno temelji na slabi regulaciji glutamata lahko povzroči kopičenje te kemične snovi v možganskih sinapsah, zaradi česar je bolnik vedno bolj občutljiv na dejavnike, ki povzročajo migrene . Predlagajo, da bi bila možna terapevtska metoda preprečevanje kopičenja glutamata.

"Čeprav vemo, da gen EAAT2 igra a ključna funkcija V več človeških nevroloških procesih in verjetno v razvoju migrene, do sedaj ni bilo ugotovljeno nobeno razmerje, ki bi nakazovalo, da bi kopičenje glutamata v možganih lahko vplivalo na skupno migreno, «je dejal Christian Kubisch z univerze Ulm (Nemčija) Ta raziskava je pot za uresničitev nove študije da poglobljeno obravnavajo biologijo bolezni in kako lahko ta konkretna sprememba učinkuje.

»Tovrstne študije so možne le zaradi obsežnega mednarodnega sodelovanja, ki zbira številne podatke z zadostno zmogljivostjo in sredstvi za odkrivanje te genetske različice. odkritje odpira nove načine razumevanja človeških bolezni dr. Palotie.

Avtorji opozarjajo, da je treba poglobiti študijo te različice DNA in njegov učinek na gene, ki ga obdajajo, da poznajo mehanizme, ki so osnova migrenskih napadov. "Ta varianta pojasnjuje le majhen del. \ T genetske variacije To se pričakuje, da bodo prihodnje študije pangenomske asociacije v večji meri pojasnjene s to variacijo.

Te preiskave bi morale prav tako preučevati širše vzorce prebivalstva, saj je predstavljena študija temeljila na podatkih ljudi, ki so se jih udeležili klinike, specializirane za glavobole . "Ker so šli v specializirano kliniko, je verjetno, da so le najbolj ekstremni primeri med populacijo, ki trpi zaradi skupne migrene," je pojasnila dr. "V prihodnje bi bilo treba raziskovati združenja v splošni populaciji, v katerih bo tudi manj akutnih primerov."

Za več informacij obiščite:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Evropska unija: CORDIS

Video Medicina: Drew Berry: Animations of unseeable biology (April 2024).