Ta redka bolezen lahko vpliva na vašega otroka

• April 25, 2024

V Mehiki je na vsakih 20 tisoč otrok, rojenih živih, prizadetih fenilketonurija. Bolezen, ki se šteje za manjšino ali siroto, ki se pojavlja z nizko frekvenco, predstavlja težave z diagnosticiranjem in spremljanjem ter ima v večini primerov neznano poreklo.

To dedno stanje, pri katerem oba starša posredujeta defektni gen, je genetska motnja presnove, ki ne omogoča obdelave fenilalanina, prihaja iz beljakovin mleka, jajc, mesa, rib ali stročnic …

Pri teh bolnikih fenilalanina se kopiči in če ne dobijo pravočasne obdelave, imajo prizadetost v osrednjem živčevju in lahko celo povzročijo nepopravljivo poškodbo možganov.

Fenilalanin igra vlogo pri proizvodnji melanina, pigmenta, ki je odgovoren za barvo kože in las. Zato imajo otroci s tem stanjem običajno lažjo polt, lasje in oči kot bratje in sestre.

Drugi simptomi so lahko: zamuda duševnih in socialnih veščin, velikost glave je precej pod normalno, hiperaktivnost, krči gibov rok in nog, intelektualna motnja, napadi, kožni izpuščaji, tresenje, nenavadno držanje rok ...

Ljudje, ki se ne zdravijo ali se jim ne izognejo živila s fenilalaninom in imajo to bolezen, oddajajo čuden vonj v dihanju, koži in urinu. To je posledica kopičenja te snovi v telesu.

Fenilketonurija se lahko zdravi in ​​zadostuje vrsta preventivnih ukrepov, da se zagotovi zdrava rast otrok, ki trpijo zaradi njega, kot so restriktivna prehrana s formulami brez fenilalanina in periodične klinične ocene. Z lahkoto jo lahko odkrijemo s preprostim krvnim testom, preko neonatalnega presejanja.

Pomembno je, da imajo starši, ki imajo Fenilketonurni otroci se zavedajte posledic, ki bi lahko nastale, če jih ne zdravite ali pravilno izvajate prehrane.

Če par ne ve če bolezen lahko nosi gen, Pred izvedbo ustreznih encimskih analiz je bistveno. Ženske, ki trpijo za fenilketonurijo, morajo imeti strogo prehrano, pred in med nosečnostjo ter po njej, tudi če je bil otrok rojen brez okvarjenega gena, ker bi lahko kopičenje te snovi v materinem telesu povzročilo posledice za otrokov organizem. .

Prosim, pazite ...

Video Medicina: My philosophy for a happy life | Sam Berns | TEDxMidAtlantic (April 2024).