Trisomija 18 je najpogostejša kromosomska anomalija

• April 19, 2024

The Edwardsov sindrom , bolj znan kot. \ t Trisomija 18, je imela veliko razpršitev, v primeru republikanca Ricka Santoruma, ki ima hčerko, ki trpi zaradi te kromosomske nepravilnosti.

Nekdanji ameriški senator pravi, da je majhna Bella, ki je stara 3 leta, presegla ocenjeno preživetje za otroke, ki trpijo Trisomija 18.

The trisomija 18 je ena izmed treh najpogostejših kromosomskih anomalij, čeprav je precej redka in se pojavlja pri približno 1 na vsakih osem tisoč novorojenčkov.

Po podatkih, ki jih je objavil. \ T Washington Post , približno 60% novorojenčkov umre z bolezni ; med 10 in 5% preživi eno leto, le 1% pa živi več kot 10 let s to gensko boleznijo, zlasti dekleta.

Kaj je Trisomy18?

Otroci z Trisomija 18 imajo tri kopije kromosoma 18 namesto dveh; vzrok bolezni še vedno ni znano; Vendar pa strokovnjaki opozarjajo, da imajo otroci s starejšimi materami večje tveganje, da ga bodo trpeli. To je mogoče odkriti pred rojstvom, z mikroskopskim pregledom plodovnice in ultrazvoka.

Večina otrok z Trisomija 18 imajo malformacije različnih organov. Skoraj vsi imajo nenormalno srce s perforacijo med velikimi srčnimi votlinami.

Poleg tega ima tretja tudi eno samo podkvasto ledvico, petina pa nenormalni požiralnik. The duševno zaostalost Je pogosta, vendar ne univerzalna, in mnogi imajo značilne obrazne značilnosti, kot so nizko nastavljene ušesa.

Strokovnjaki poudarjajo, da ima okoli 90% nizko porodno težo, nekateri pa so prezgodnji; okužb pri otrocih s trisomijo so pogost in ponavljajoč se problem 18.

Sledite nam na @GetQoralHealth in GetQoralHealth na Facebooku

Video Medicina: (P)osebne zgodbe: Trisomija 13 (April 2024).