Neonatalni presejalni testi omogočajo zgodnjo diagnozo

• April 26, 2024

To je študija identificirati novorojenčkom s spremembami v presnovi. Cilj neonatalnega presejanja je odkriti obstoj bolezni ali. \ T prirojene pomanjkljivosti , preden se pokaže, za pravočasno in celovito odkrivanje in zdravljenje.

Neonatalni zaslon je treba uporabiti za vse otroke novorojenčkov . To ni diagnostični postopek, saj morajo novorojenčki s sumljivimi rezultati opraviti potrditveni diagnostični test.

Študija se trenutno izvaja v vseh državah z analizo kapljic krvi iz pete, zbranih na posebnem filtrirnem papirju, ki je znan kot "kartica Guthrie", pionirja programov presejanja po vsem svetu.

S to analizo lahko zaznajo bolezni, kot so fenilketonurija ali kongenitalni hipotiroidizem, do skoraj petdeset bolezni, kot so prirojena hiperplazija nadledvične žleze, cistična fibroza, galaktosemija, bolezen javorjevega sirupa (javor), pomanjkljivosti cikla sečnina, tirozinemija, prirojene organske kisline, oksidacijski defekti maščobnih kislin, talasemije, Duchennova mišična distrofija, infekcijske bolezni, kot so toksoplazmoza in HIV (virus humane imunske pomanjkljivosti).

V Mehiki je neonatalni zaslon za odkrivanje prirojenega hipotiroidizma po zakonu obvezen in ga je treba izvajati na vseh otrocih, rojenih na mehiškem ozemlju.

(Vir: Ministrstvo za zdravje, Nacionalni center za enakost spolov in reproduktivno zdravje, "Neonatalni presejalni test, odkrivanje in pravočasno in celovito zdravljenje hipotireoze, tehnične smernice", 2007, Mehika D.F.)