Geni, ki so nagnjeni k raku dojk

• Maj 5, 2024

Znano je, da ljudje z motečimi mutacijami v genu BRCA1 tveganje predstavitve je veliko večje raka dojke v nekem trenutku svojega življenja. Trenutno so odkritja mednarodne raziskovalne skupine pod vodstvom znanstvenikov iz Klinika Mayo razkriva, da imajo nekateri med njimi tudi druge genetske variante, ki spreminjajo tveganje. Te nove ugotovitve, ki poudarjajo osebno medicino, se pojavljajo v izdaji Nature Genetics.

V zvezi s tem zdravnik, Kavč Fergus , raziskovalec klinike Mayo in strokovni avtor študije, pojasnjuje: "Te ugotovitve bi morale biti koristne za določitev osebnega tveganja za razvoj raka dojke med prevozniki BRCA1 . Raziskava nam omogoča tudi razumevanje negativnega hormonskega receptorja raka dojke prebivalstva. "

Genetske mutacije gena BRCA1 tveganje za razvoj raka dojke med prevozniki. Da bi ugotovili, ali bi kakršna koli genetska sprememba spremenila ali spremenila to tveganje pri velikih populacijah nosilcev mutacije, so znanstveniki izvedli popolne študije združevanja genoma (GWAS), ki so zajele 20 raziskovalnih centrov v 11 različnih državah.

Prvih 550 tisoč genetskih sprememb je bilo preučenih v celotnem človeškem genomu tisočih 193 nosilcev mutacij BRCA1 pod 40 s rak dojk in te spremembe so bile primerjane s tistimi iz tisoč 190 nosilcev BRCA1 starosti, vendar brez raka dojke. Odkritih je bilo 96 polimorfizmov posameznih nukleotidov (SNP) v večjem vzorcu populacije približno 3 tisoč nosilcev BRCA1. raka dojke in 3.000 nosilcev brez raka. Znanstveniki so odkrili pet polimorfizmov posameznih nukleotidov, povezanih s tveganjem za nastanek raka na dojki na območju kromosoma 19p13.

Najbolj poglobljena študija teh polimorfizmov posameznih nukleotidov pri 6800 bolnikih z raka dojke brez mutacij BRCA1 so pokazale povezave z boleznijo z negativnimi estrogenskimi receptorji, to je, rakavih tumorjev brez sprejemnikov estrogena .

V drugi študiji, ki je vključevala 2300 bolnikov, je bilo pet polimorfizmov posameznih nukleotidov povezanih tudi s trojnim negativnim rakom dojke, ki je agresiven tip bolezni, ki mu je pripisanih približno 12 odstotkov. vseh rakov dojke. The trojni negativni tumorji ne izražajo genov za estrogenske receptorje, niti progesterona, niti receptorja 2 človeškega epidermalnega rastnega faktorja (Her2 / neu). Znanstveniki so tudi odkrili, da ti polimorfizmi posameznih nukleotidov niso imeli nobene zveze s tveganjem za rak jajčnikov med nosilci mutacij BRCA1.

Lokacija teh polimorfizmov z enim nukleotidom, ki spreminjajo tveganje, daje znanstvenikom cilj, ki omogoča boljše razumevanje mehanizmov razvoja raka dojke . Poleg tega, če jih združujemo v stalne študije iste skupine z drugimi spremembami tveganja in identificiramo polimorfizme posameznih nukleotidov, je mogoče najti določene nosilce BRCA1 z manjšim tveganjem raka in prevozniki s posebno visokim tveganjem. \ t raka , ki bi se lahko odločili za spremembo pristopa k preprečevanju. \ t raka . 

Preiskavo je podprl. \ T Fundacija za raziskave raka dojk , Susan G. Komen za zdravilo , Nacionalni inštituti za zdravje in. \ t Raziskave raka v Združenem kraljestvu . Poleg prvega avtorja, zdravnik Antonis Antoniou na Univerzi v Cambridgeu je k raziskavi prispevalo več kot 180 ljudi in več konzorcijev, ki so bili tudi soavtorji.

Video Medicina: Vilice namesto nožev (Maj 2024).