Glasbeni fenomen na YouTube je bolezen MPS VI

• Maj 3, 2024

Keenan Cahill, mednarodni pojav v Evropi. \ t YouTube , je najstnik, ki je poleg uživanja v prisotnosti David Guetta in 50 centov V svojih domačih glasbenih posnetkih, ki jih vidi milijone ljudi po vsem svetu, trpi zaradi redke genetske bolezni, ki se imenuje mukopolisaharidoza o Bolezni MPS .

Deček, rojen leta 1995 v Illinoisu, ZDA, je eden izmed tisoč 100 ljudi, ki trpi letos. dedne bolezni povzročil a pomanjkanje encimov .

Posamezniki, ki trpijo zaradi tega, ne morejo razgraditi določenih glikozaminoglikanov in imajo pomanjkanje encim znano kot arilsulfataza B ali ASB. The Encimska pomanjkljivost povzroča številne kostne motnje in splošne klinične manifestacije, ki so pogosto v zgodnjem otroštvu.

Stanje se lahko pojavi v različnih življenjskih obdobjih, vpliva na organske sisteme, hitrost in resnost pa je spremenljiva. The MPS VI Sčasoma oslabi telo in je povezano s krajšo življenjsko dobo, zato je zgodnje odkrivanje ključnega pomena za njegovo obvladovanje.

Bolezen so odkrili znanstveniki Maroteaux, Llamy in sodelavci, zaradi česar se imenuje tudi Maroteaux Lamyjeva bolezen .

Trenutno ni zdravila za MPX VI, če pa obstajajo možnosti zdravljenja, ki izboljšujejo kakovosti življenja in upočasni razvoj bolezni.

Keenan Cahill se udeležuje otroške spominske bolnišnice v Chicagu z enim od najdražja zdravljenja na svetu , ki se uporablja vsak četrtek in se približuje 350 tisoč dolarjev na leto.

Vir: Maroteaux-lamy.com in WGN9 Morning News Chicago.

Video Medicina: Minute za kulturo: Jan Plestenjak. (Maj 2024).