Fenilketonurija se pozdravi s hrano

• April 29, 2024

Na svetu je okoli osem tisoč bolezni katalogizirani kot redki, glede na njegovo izjemno pojavnost (eden na 20 tisoč) in nezmožnost, da bi jih preprečili, kot je \ t fenilketonurija .

Od teh stanj je bilo le 200 raziskanih in zdravljenih, kar je eden od najbolj ponavljajočih se fenilketonurija (PKU), ki jo je v Mexico Cityju diagnosticiral Nacionalni inštitut za pediatrijo (INP) za 11 ljudi, večinoma dojenčkov in na nacionalni ravni za skoraj 60 ljudi.

Za svoj del,. \ T fenilketonurija sestoji iz kopičenja aminokisline. \ t fenilalanina v krvi , ki povzroča nevrološke spremembe, ki preprečujejo razvoj osebe v zgodnjem otroštvu in čeprav je neozdravljiva, se nadzoruje, dokler je zaznaven pravočasno.

"The. \ T fenitoketonurija to je najboljši primer, kako lahko redka bolezen s pravilnim in ustreznim upravljanjem popolnoma reši osebo. Če najdete bolnike od dojenčkov in jih zdravite, se ne razvijejo zastrupitev ali bolezen in so lahko popolnoma funkcionalni, «je dejal. Marcela Vela, vodja Laboratorija za prirojene napake presnove in sipanja INP .

Primer takega trpljenja je Mimi, deklica, ki se je rodila pred enim tednom in je začela bruhati dojenje, je bila razdražena in se ni pravilno odzvala na dražljaje okoli sebe.

Pediater je dejal, da je vse v redu, toda rezultat je neonatalni zaslon test, ki identificira spremembe v presnovi, ki so pokazale, da ima majhen visoko raven aminokisline fenilalanina in po opravljenih drugih testih je bila 45 dni po rojstvu diagnosticirana s fenilketonurijo, ki je veljala za zgodnje odkrivanje.

Zdravljenje te bolezni temelji na nadzoru hrane, saj večina živil, zlasti živalskega izvora, kot tudi predelana živila, sladkarije in pijače vsebujejo fenilalanin, katerega visoka koncentracija sproži to stanje.

V primeru dojenčkov ali majhnih otrok obstaja tako imenovana formula, vrsta mleka, ki vsebuje droge, ki ohranjajo raven aminokislin in posledično prehransko nadomeščajo beljakovine, ki jih ne moremo porabiti neposredno.

Za mlade ali odrasle so zdravila v tabletah, ki omogočajo regulacijo v vašem telesu, ki jih mora spremljati stalna zdravstvena oskrba in spremljanje.

Otroci, ki imajo diagnozo te bolezni in se zdravijo od rojstva, imajo odlične napovedi življenja, v nasprotju s tistimi, ki pridejo pravočasno, in oskrba postane paliativna, ker so poškodbe, ki jih povzroča bolezen na nevronski ravni, nepopravljiv.

Kaj je redka bolezen?

V naslednjem videu VIS-A-VIS pojasnjujemo, kaj so redke bolezni:

V okviru. \ T Svetovni dan Redkih bolezni, ki se spominjajo 29. februarja, je izziv, da se preprečijo pozne diagnoze redkih bolezni, da bi poškodovale življenja majhnih otrok, in jih pravočasno odkriti z neonatalni zaslon .

Video Medicina: Rijetke bolesti - Fenilketonurija (April 2024).